#2022年罕見病日#

每年2月的世界最后一天，是病日般“世界罕見病日”。

事實(shí)上，童話罕見病并不罕見，疾病家庭雖說每一種罕見病的卻萬患病人群并不算多，但這些罕見病總數(shù)加在一起，中國助還是世界一個比較龐大的群體。

據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，病日般目前全球已知罕見病大約有7000多種，童話患者已超過4億，疾病家庭其中有8成的卻萬都是因基因缺陷而導(dǎo)致。

而我國罕見病患者數(shù)量也不少，中國助當(dāng)前數(shù)量已經(jīng)達(dá)到2000多萬人。世界

罕見病，病日般到底是童話什么？

我們在日常生活中，總是聽到一些極具童話色彩的疾病名稱，比如漸凍人癥、瓷娃娃癥、睡美人綜合征、愛麗絲夢游仙境癥、早衰癥、狼人癥等。

而事實(shí)上，這些美麗名字的背后，都意味著患者一來到這個世上注定“與眾不同”，病無所依、醫(yī)無所藥、藥無所保等處境，都讓他們不得不面對。

為何會出現(xiàn)這樣的處境呢？

由于罕見病進(jìn)展迅速，死亡率較高，只有不到10％的疾病能夠得到有效治療改善。截至目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病能夠得到治愈。

而由于罕見病患者較少，其治療藥物價格也普遍較高，就比如戈謝病（一種罕見的常染色體隱形遺傳病），患者每月需要注射2-3次藥物，而每支藥物價格達(dá)到23000元，且隨著體重搞得增加，劑量也有所增加，需終身服藥。

因此，這樣的疾病，對于一個普通家庭而言，是無法承受的重?fù)?dān)。

這些罕見病，到底是什么樣？

我們節(jié)選了一些具有一定代表性的疾病，通過這些內(nèi)容，能夠讓我們能夠得到罕見病的科學(xué)認(rèn)知：

讓更多的“孤兒藥”，能夠進(jìn)入醫(yī)保

據(jù)《2019年中國罕見病患者綜合社會調(diào)查報告》數(shù)據(jù)顯示：

大約有7成以上的醫(yī)生不了解罕見病的基礎(chǔ)治療，導(dǎo)致42％的罕見病患者被誤診、40％的罕見病患者確診時間長達(dá)1年以上。

最關(guān)鍵是，目前我國罕見病治療藥物大部分都依賴于進(jìn)口，不僅價格無法承受之外，是否能買到也是一件問題。

不過好在，隨著衛(wèi)健委以及全社會的關(guān)注，越來越多“孤兒藥”也進(jìn)入到國家醫(yī)保，一定程度上減少部分罕見家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

截至目前，已有60多種罕見病用藥已獲批上市、40多種罕見病藥物被納入國家醫(yī)保藥品目錄........

新納入醫(yī)保的罕見病用藥中，有2個原是高值用藥，即所謂的“天價藥”。

相信隨著國家的努力，社會的支持，罕見病患兒家庭也不再是孤單作戰(zhàn)。

但我們也呼吁全社會關(guān)注罕見病，呼吁更多專業(yè)人士投身到相關(guān)研究以及藥物開發(fā)、醫(yī)療與社會保障事業(yè)之中，讓“罕見”能夠被更多人“看見”！