一、血友血友病的病根臨床表現

　　(一)血友病A1

出血為本病主要的表現。終身有輕微損傷或手術后長時間出血的治血傾向。出血程度及發病的友病早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關。根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的手術水平，將本病分為4型：(1)重型 血漿中FⅧ活性<1%，血友常在2歲以前就出血，病根在嬰兒開始學爬、治血學走后出現出血癥狀，友病甚至結扎臍帶時出血不止。手術患者出血部位多且嚴重，血友常有皮下、病根肌肉及關節等部位的治血反復出血，關節內血腫畸形多見。友病此外，手術還可見腎臟出血導致血尿、胃腸道出血、腹腔內出血，肺、胸腔、顱內出血少見。(2)中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關節出血，但反復次數較少，嚴重程度也輕于重型。(3)輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術后出血不止而被發現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發生關節血腫。(4)亞臨床型 只有大手術后才發生出血，實驗室檢查可以證實為本病，FⅧ活性為25%～40%。

　　一般而言，凡出血癥狀出現越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現無出血癥狀的緩解期。出血可在創傷后數小時或數天后發生，也可在創傷或手術后即滲血不止。2.出血所導致的壓迫癥及并發癥出血形成血腫后可導致壓迫癥狀：(1)周圍神經受累 發生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息。(3)壓迫附近血管 可發生組織壞死。

(二)血友病B

血友病B也可出現類似于血友病A的典型癥狀。不同點在于：①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現較血友病A為輕;②女性傳遞者也可出血;③發生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。

(三)血友病C

因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥癥狀輕，有時僅在手術、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。

二、血友病可以被根治嗎？

　　血友病的遺傳性非常大，目前醫學還沒有完全治愈的方法，但是大家一定要積極進行治療，不能拖延治療的時間，血友病在早期治療中，能夠得到很好的治療效果。所以大家一定要早發現早治療。

　　1.局部止血治療

　　傷口小者局部加壓5min以上;傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當腫脹不再繼續加重時改為熱敷。

　　2.替代療法

　　是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當FⅧ：C水平達正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發性出血，外傷或手術時才出血;但重型患者，出血頻繁，需替代治療。

　　(1)輸血漿為輕型血友病A、B的首選治療方法。但由于用量過多易致血容量過大，其應用受到限制。

　　(2)冷沉淀物冰凍(-20℃)冷沉淀制劑中，每袋含因子Ⅷ的活性平均為100U，可使體內因子Ⅷ的血漿濃度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的優點。室溫下放置1h，活性喪失50%，冷凍干燥存于-20℃以下可保存25d以上。適用于輕型和中型患者。

　　(3)因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑為凍干制品，每單位因子Ⅷ、Ⅸ活性相當于1ml正常人新鮮血漿內平均的活性。每瓶內含200U，每千克體重注入1U的因子Ⅷ，可使體內Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ僅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循環中的半衰期短，必須每12h補充1次，以維持較高因子水平，控制出血。

　　(4)凝血酶原復合物(PPSB)每瓶200U，相當于200ml血漿中含有因子Ⅸ，適用于血友病B。

三、血友病可以做手術嗎

血友病患者能做手術，如果手術，必須在術前需按血漿VIII:C水平及手術大小和部位把VIII因子提到替代治療效果。如果沒有凝血因子或者重度的血友病患者就不要進行手術治療。

　　血友病的輕重程度的劃分也是血友病患者能否手術的標準。重型的血友病患者一般在2歲以前就出血，在嬰孩時期學習爬行和走路后出現出血癥狀，甚至在結扎臍帶是出血不止。重型患者的出血部位多且嚴重，皮膚，肌肉及關節部位會反復出血，此外，可見腎臟出血引起的血尿，消化道和腹腔出血。因此重型患者不宜進行手術。中間型的血友病患者一般童年時期以后發病，皮下和肌肉出血較多，也可見關節出血。輕型的血友病患者出血多發生在青年時期，多由于運動，拔牙或外科手術后出血不止才被發現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，關節偶爾會發生血腫。亞臨床型的血友病患者只有在大手術后才發生出血，實驗室檢查可以確診。

　　正常人體的血液凝結是由血液中的血小板和部分血漿蛋白共同作用的結果，血漿蛋白就是凝血因子，血友病患者缺乏凝血因子就會產生凝血功能障礙，導致出血時間延長。

　　因此，中間型血友癥，輕型血友癥和亞臨床型血友癥患者可以進行手術治療，但是要在術前準備足夠的凝血因子，以應對凝血功能障礙的出現。學友病患者在進行手術之前要告知醫生真實的自身情況，由主治醫誰來決定是否可以進行手術，如何進行手術。

四、血友病如何預防

　血友病患者取得長期良好預后的關鍵是一種可以預防兒童和成人血友病關節出血的預防法。有效的預防法需要考慮可用資源(凝血因子濃度，低谷水平)，出血誘因(活動水平，慢性滑膜炎，已經存在的關節病變)，最重要的是可接受的出血數量，尤其是關節出血(圖1)。根據可用資源，國家和治療中心的治療目標可能不同。在大多數理想的情況下，為了防止關節病變的出現，自發出血的數量應降至最低。

　　關節病變的嚴重性反映了一種關節出血數量的累積記憶，由此反映了預防療法的總體質量。患者一旦發生關節損傷，即使損傷關節不再發生進一步出血這種疾病進展也會伴隨患者一生。因此，初級預防法應當旨在預防任何關節損傷。目前，關節損傷的早期診斷表現了日常影像學和臨床診斷工具的困難。另外，初級預防法中的關節診斷發生非常緩慢，大約10年或10年以上。關節病變的微小變化和早期檢測的限制妨礙了疾病的及時診斷和治療行動。

　　根據患者的年齡和潛在情況，預防法和它們隨后的出血預防有不同的目標，這是通過國際血栓癥和止血法協會(ISTH)定義來體現的。根據這些定義，在缺乏關節疾病記錄的情況下和臨床出現二次明顯關節出血之前和3歲之前，初級預防法應從兒童早期開始。通過這種方法治療的患者可能一生都不會出現關節病變。

　　出現2次或2次以上的關節出血時應進行次級預防法，但是應當在身體檢查和/或影像研究記錄的關節疾病開始之前進行。這些患者可能已經有發生關節病變的顯著風險。第三級預防法被定義為任何年齡段的患者發生關節疾病之后開始治療。這些患者的目標包括減緩關節疾病的進展，降低疼痛和炎癥，維持機動性，尤其是晚期關節疾病的成人血友病患者。

　　盡管初級預防法的范圍比次級預防法的范圍較小，但是預防法代表了大多數發達國家兒童治療的金標準，成人的三級預防法最近才開始越來越多應用。